Здравствуйте Марина Владимировна! Помогите пожалуйста прояснить некоторые моменты. 10 месяцев назад я на сроке 35-36 недель родила мальчика с ВПР мультикистозная дисплазия,гипоплазия легких. Летальный прогноз подтвердился. В выписке указан диагноз мультикистоз. Два раза консультировалась с генетиками, один врач говорит, что это не наследственное заболевание, а случайная мутация под воздействием тератогенных факторов, второй генетик говорит, что это поликтистоз, наследственное заболевание и риск повторения 25%. К сожалению кариотипирование не было сделано.Прошу помогите разобраться: мультикистоз и поликистоз это разные диагнозы?
Ни в моей семье ни в семье мужа подобных диагнозов нет, но у меня дистопия правой почки и у отца мужа аналогичный диагноз, эти анамалии в сумме ведь не могут дать поликистоз?
Спасибо.

Нефролог Шумихина М.В.: 

это абсолютно разные диагнозы - мультикистоз - случайная мутация, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь (АРПКБ) - наследственное заболевание (половина плохого гена у Вас, половинка у мужа). В случае одностороннего мультикистоза - прогноз благоприятный, у Вас мог быть двусторонний мультикистоз, что действительно будет приводит к гибели плода. АРПКБ - по математической модели будет повторяться в 25% случаев беременностей. Выход только один - провести генетическое исследование Вам и мужу поиск наиболее частых мутаций в гене PKHD1 (которые отвечают за АРКБ) или более расширенный вариант - клиническое секвенирование экзома, в этом случае можно перекрыть и более редкие мутации. Вы можете записаться на прием - приносите все протоколы УЗИ и картинки (диски), расскажу - где-что можно сделать по обследованиям подробно. Возможно, речь в Вашем случае шла о кистозной дисплазии почек при обструкции мочевого пузыря (клапан задней уретры), что также является случайной мутацией.

Вопросы врачам отделения детской урологии Филатовской детской больницы

Специалисты отделения урологии отвечают на вопросы госпитализации, списка необходимых документов, патологии почек у детей, специфики диагностики и лечения урологических больных, анализу и интерпритации УЗИ почек. Специалист- эндокринолог консультирует детей с патологией репродуктивной системы и эндокринологическими нарушениями. 

На Ваши вопросы отвечают:

Image

ЗАХАРОВ
Андрей Игоревич
Заведующий отделением

Image

ШУМИХИНА
Марина Владимировна
к.м.н., нефролог

Image

БЛОХ
Софья Павловна
к.м.н., эндокринолог