Добрый день. Дочке 1г.8м. C первых дней жизни в моче глюкоза("++++"). А так же неонатальный скрининг показал галактоземию 24,4мг/дл. Сдали кровь на 1 и 2 тип-мутаций нет. Прошли обследование в стационаре ЭНЦ в г.Москве. В настоящий момент в работе кровь на синдром Фанкони. Нам рекомендовано наблюдение у нефролога.
Можете ли Вы нас принять? Нужны ли дополнительные обследования, анализы или выписки из ЭНЦ от 04.04.2017г. будет достаточно?
Очень рассчитываю на Ваш ответ.

Нефролог Шумихина М.В.

: да, моим научным интересом как раз являются тубулопатии. Запись только через регистратуру или попросите Вашего эндокринолога мне позвонить (мы активно сотрудничаем с эндокринологами ЭНЦ). Генетический анализ самый важный и точный в диагностике, но кроме этого необходимы результаты б.х. крови, мочи, КЩС. Уверенна, вам все это делали в ЭНЦ, вряд ли что-то еще потребуется.

Вопросы врачам отделения детской урологии Филатовской детской больницы

Специалисты отделения урологии отвечают на вопросы госпитализации, списка необходимых документов, патологии почек у детей, специфики диагностики и лечения урологических больных, анализу и интерпритации УЗИ почек. Специалист- эндокринолог консультирует детей с патологией репродуктивной системы и эндокринологическими нарушениями. 

На Ваши вопросы отвечают:

Image

ЗАХАРОВ
Андрей Игоревич
Заведующий отделением

Image

ШУМИХИНА
Марина Владимировна
к.м.н., нефролог

Image

БЛОХ
Софья Павловна
к.м.н., эндокринолог